La esclerosis lateral amiotrófica es una de las enfermedades neurodegenerativas más dañinas, no solo por su sintomatología, sino también por las consecuencias que tiene sobre la persona y su familia.
La esclerosis lateral amiotrófica es un tipo particular de la familia de las enfermedades neuromusculares que puede producir una parálisis muscular progresiva. En los Estados Unidos, se la conoce como la enfermedad de Lou Gehring, famoso jugador de béisbol que se retiró por esta enfermedad; en Francia, como la enfermedad de Charcot, médico francés que describió por primera vez esta enfermedad en 1869.
La esclerosis lateral amiotrófica o ELA, es un tipo de enfermedad del sistema nervioso central, caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras de la corteza cerebral (neuronas motoras superiores), tronco del encéfalo y médula espinal (neuronas motoras inferiores).
La consecuencia es una debilidad muscular que avanza hasta la parálisis, afectando a diferentes regiones corporales. Amenaza la autonomía del paciente, la comunicación oral, la deglución y la respiración.
Es una enfermedad que va aumentado la dependencia de la persona poco a poco, hasta la invalidez total.
Sin embargo, la capacidad cognitiva se conserva en la mayoría de casos, por lo que el paciente es consciente de su situación. Esto termina provocando un grave deterioro en su estado emocional. Otras capacidades conservadas, y que resultan características de la enfermedad, son el control de esfínteres, el movimiento ocular, y la sensibilidad cutánea.
Prevalencia
La ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa en incidencia, tras la demencia y la enfermedad de Parkinson. La enfermedad afecta en especial a personas entre los 40-70 años, más frecuentemente en hombres y entre los 60-69 años.
La estimación de pacientes con ELA en España es de unos 2 casos por cada 100.000 habitantes. Cuya esperanza de vida se estima en una media de 3 a 5 años.
Causas
La causa de la enfermedad se desconoce hoy día. Aunque se han planteado numerosos factores de riesgo de la enfermedad, la mayoría con escaso apoyo empírico. Los factores más relevantes son los genéticos y la exposición a metales pesados o productos químicos.
La ELA presenta dos formas de aparición:
- ELA esporádica: su aparición es completamente azarosa. No es posible identificar ningún tipo de factor de riesgo. Es la forma más común.
- ELA familiar: es una variante hereditaria con un perfil autosómico dominante. Representa entre un 5-10% de los casos. Debido a esto no se la puede considerar una enfermedad hereditaria.
Cuando no existen antecedentes familiares, la aparición de un caso se entiende como esporádica, y por ello, los familiares del paciente no presentan un riesgo mayor que el resto de la población de padecer esta enfermedad.
Signos y síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica
Los signos y síntomas de la ELA varían mucho de una persona a otra, según qué neuronas estén afectadas. El síntoma más característico es la pérdida de la fuerza muscular y la coordinación.
Inicialmente puede afectar a brazos o piernas o a la capacidad de respirar o tragar. Sin embargo, a medida que avanza la enfermedad más grupos musculares se ven afectados.
Sintomatología más común:
- Dificultad para caminar o realizar actividades diarias normales.
- Tropezones y caídas.
- Debilidad en las piernas, pies y/o tobillos.
- Debilidad en las manos.
- Dificultad para hablar y/o problemas para tragar.
- Calambres musculares y espasmos en brazos, hombros y lengua.
- Llanto, risa o bostezos inapropiados.
- Cambios cognitivos y de comportamiento.
Formas clínicas
Las formas clínicas se distinguen en función de la semiología predominante:
- Forma clásica de ELA: típicos de neurona motora cortical y medular; suele iniciarse en las extremidades superiores y avanzar en poco tiempo al resto de la musculatura.
- Esclerosis lateral primaria: se manifiesta exclusivamente por un síndrome de neurona motora cortical y de sus vías corticoespinal y bulbar.
- Amiotrofia espinal progresiva: manifestada por signos de neurona motora medular, los signos de neurona motora superior suelen estar ausentes.
- Parálisis bulbar progresiva: se manifiesta de entrada por un síndrome bulbar con signos de neurona motora inferior bulbar acompañados de labilidad emocional y signos de liberación de la vía corticoespinal a nivel de extremidades.
Independientemente del tipo de inicio de la enfermedad, entorno al 80% de los pacientes desarrollarán con el tiempo signos y síntomas de afectación bulbar, especialmente disfagia, disartria y alteraciones de la tos.
Tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica
No existe un tratamiento curativo de la ELA. Sin embargo, se ha comprobado que el tratamiento integral y multidisciplinar resulta muy beneficioso y aumenta la supervivencia de la enfermedad.
Tratamiento farmacológico
El único fármaco que ha demostrado prolongar la supervivencia ha sido el riluzol. Ha conseguido retrasar la evolución de la enfermedad unos pocos meses.
Tratamiento sintomático
Hay una serie de signos y síntomas en estos pacientes que son necesarios de abordar para mejorar su supervivencia y calidad de vida:
- Alteración ventilatoria: ayudas a los músculos respiratorios, ya sean por medio de técnicas de fisioterapia respiratoria o por ventilación mecánica no invasiva.
- Déficit nutricional o disfagia: con el fin de mantener el estado nutricional en el mejor estado posible se ha de llevar a cabo una valoración periódica. La disfagia se ha tratar de forma precoz y asegurar el aporte calórico.
- Sialorrea: evitar el exceso de salivación.
- Dolor y calambres: abordado por medio de fármacos
- Síntomas psiquiátricos: apoyo psicológico y/o farmacológico.
Tratamiento rehabilitador
Su objetivo es conseguir el mayor grado de funcionalidad posible. Aquel que permita mantener una buena calidad de vida del paciente, mejorar su adaptación al entorno, su autonomía, además de prevenir y resolver las complicaciones que aparezcan a lo largo de la enfermedad.
- Fisioterapia: trabajar con un plan de ejercicio físico para corregir las alteraciones posturales, prevenir el dolor y disminuir la rigidez muscular.
- Terapia ocupacional: valorar el grado funcional e instruir al paciente y al cuidador sobre los ejercicios apropiados para mantener y facilitar las actividades de la vida diaria.
- Rehabilitación neuropsicológica: ayudar a optimizar la recuperación de sus funciones superiores, a comprender la naturaleza de sus alteraciones y a desarrollar estrategias compensatorias de esos problemas.
- Intervención logopédica: evaluar y tratar la disfagia y la disartria.
La ELA es una enfermedad grave, degenerativa e invalidante que atenta contra la dignidad de la calidad de vía de la persona. A pesar de no conocerse las causas ni de tener una cura que la erradique, a día de hoy sí que hay formas de abordarla para que los pacientes puedan mantener la mayor comodidad y dignidad posibles en el transcurso de esta enfermedad.
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